44 Genetyka

Allozymy – alleliczne formy białka (enzymu), kodowane przez jeden polimorficzny locus genowy, różniące się strukturą pierwszorzędową. Mogą być rozdzielone przy pomocy analizy elektroforetycznej.

Chimera – organizm zbudowany z komórek różniących się genetycznie.

Mikromacierz DNA, chip DNA – płytka szklana lub plastikowa z naniesionymi w regularnych pozycjach mikroskopowej wielkości polami, zawierającymi różniące się od siebie sekwencją fragmenty DNA. Fragmenty te są sondami, które wykrywają przez hybrydyzację komplementarne do siebie cząsteczki DNA lub RNA.

CRISPR – system obrony organizmów prokariotycznych przed egzogennymi elementami genetycznymi. System ten opiera się na przechowywaniu w genomie fragmentów "obcego" (egzogennego) DNA, pozyskiwanego np. w trakcie infekcji wirusowej, aby możliwe było w przyszłości wykrycie takiej sekwencji, czemu towarzyszyć będzie zniszczenie obcego elementu genetycznego.

Dobór różnicujący – mechanizm ewolucji biologicznej. Polega na eliminowaniu osobników o średniej wartości danej cechy a tym samym premiowaniu osobników o cechach skrajnych. Zachodzi w niejednorodnym środowisku. Utrzymuje zróżnicowanie genetyczne. Może prowadzić do specjacji.

Dobór stabilizujący – mechanizm ewolucji biologicznej. Polega na eliminowaniu osobników o skrajnych wartościach danej cechy (w tym kodowanych przez nowe, zmutowane allele, a tym samym premiowaniu osobników o średnich wartościach cechy. Zachodzi w stabilnym środowisku. Powoduje utrzymanie istniejącej struktury genowej populacji już dobrze przystosowanej do danych warunków.

Drożdżowy system dwuhybrydowy – metoda identyfikacji oddziaływań pomiędzy białkami.

Dziedziczenie – sposób przekazywania genów potomstwu. Dziedziczenie następuje w momencie łączenia się rodzicielskich gamet i powstawania zygoty u organizmów rozmnażających się płciowo oraz w czasie podziału rodzicielskiej komórki lub fragmentu ciała, którego następstwem jest powstanie nowego osobnika u organizmów rozmnażających się bezpłciowo.

Efekt założyciela – szczególny przypadek dryfu genetycznego występujący, gdy populacja w przeszłości przeszła przez stadium z bardzo niewielką liczbą osobników wskutek migracji niewielkiej liczby osobników na izolowaną wyspę.

Etopozyd – półsyntetyczna pochodna podofilotoksyny o działaniu cytostatycznym. Należy do leków fazowo-specyficznych. Jego mechanizm działania nie jest do końca poznany. Wiadomo, że działanie etopozydu opiera się na następujących mechanizmach: zrywanie jednoniciowego i dwuniciowego DNA, hamowanie topoizomerazy II, tworzenie wolnych rodników oraz hamowanie wbudowywania tymidyny do DNA.

Fenomen bombajski, fenotyp Bombay – występowanie grupy krwi 0 u osób mających geny odpowiedzialne za powstawanie grup A i B. Pomimo wystąpienia genów krew w kontakcie z surowicami wzorcowymi nie ulega aglutynacji. Oprócz występujących zazwyczaj w osoczu osób z grupą krwi 0 przeciwciał anty-A i anty-B, w opisywanym fenotypie występują jeszcze przeciwciała anty-H.

Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, FISH – technika cytogenetyczna służąca do wykrywania w materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA. W celu analizy badanego materiału konieczne jest użycie mikroskopii fluorescencyjnej.

Gene drive – mechanizm inżynierii genetycznej polegający na zakodowaniu w DNA danego osobnika systemu edycji genomu CRISPR/CAS9 z ustawieniem go na edycję danego wariantu niepożądanego genu. Dzięki temu u potomków tego osobnika zachodzi automatyczne nadpisywanie niepożądanego wariantu genu pożądanym. Automatycznie dopisywany jest do DNA też systemu edycji genomu tak by w kolejnych pokoleniach zachodziło to samo. Niepożądany wariant genu potomek może dostać od drugiego rodzica który nie był poddany modyfikacjom genetycznym. Gene drive pozwala złamać prawa dziedziczenia Mendla, które mówią, że połowę allei potomek dostaje od jednego rodzica. Dzięki Gene drive cecha recesywna zawsze się ujawni. Gene drive w końcu doprowadzi do rozpowszechnienia się danego wariantu genu w całej populacji.

Homeoza – przekształcenie się jednego narządu w inny na skutek mutacji lub nieprawidłowej ekspresji krytycznych genów specyficznych dla rozwoju. Mogą ją wywołać mutacje w genach Hox(ang.), spotykane u zwierząt, bądź inne, jak w rodzinie genów MADS-box(ang.) u roślin. Homeoza pomogła owadom osiągnąć ich obecne zróżnicowanie.

Hormeza – zjawisko polegające na tym, że czynnik występujący w przyrodzie, szkodliwy dla organizmu w większych dawkach, w małych dawkach działa na niego korzystnie.

Ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy, reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym, PCR w czasie rzeczywistym, ilościowy PCR, real-time PCR, qPCR – czuła metoda analityczna stosowana w genetyce, biologii molekularnej i innych pokrewnych dziedzinach. Ilościowy PCR wykorzystując techniki fluorescencyjne, pozwala na monitorowanie ilości produktu reakcji w czasie jej trwania, co odróżnia ją od klasycznej reakcji łańcuchowej polimerazy. Dzięki temu cała procedura analizy jest stosunkowo szybka i pozwala wyeliminować etap szacowania produktu po zakończeniu reakcji. Umożliwia ona także wgląd w kinetykę reakcji i, co za tym idzie, pozwala na oszacowanie ilości produktu na początku reakcji, co jest niemożliwe w konwencjonalnej metodzie PCR. Ponadto dzięki temu, że amplifikacja kwasów nukleinowych i detekcja produktu odbywa się w jednym zamkniętym naczyniu, ryzyko zanieczyszczenia badanej próby jest minimalne.

Integron – element genetyczny obecny w genomie bakterii zdolny do włączania dodatkowych genów w wyniku umiejscowionej rekombinacji. Nazwa może być stosowana zarówno do genu kodującego specyficzną miejscowo rekombinazę, jak i do struktury składającej się z genu integrazy wraz z kasetą genową, czyli przenoszonych genów oraz promotora transkrypcji, umożliwiającego ekspresję przeniesionych genów. Stwierdzono także istnienie integronów z kilkoma kasetami genów.

Interakcja genotyp–środowisko – różnice wzorów ekspresji genotypów w środowiskach, niesprowadzające się do różnego wpływu genów lub środowiska z osobna. Przy braku interakcji zakresy reakcji różnych genotypów na środowisko mogą być odmienne, ale pozostają równoległe: mają jedynie ogólnie wyższy lub niższy poziom. Obecność interakcji oznacza, że genotypy różnią się dodatkowo szczegółową plastycznością i wrażliwościami na konkretne bodźce środowiskowe.

Jądro komórkowe, nukleus – otoczone podwójną błoną organellum obecne we wszystkich komórkach eukariotycznych, z wyjątkiem tych, które wtórnie je utraciły w trakcie różnicowania, np. dojrzałe erytrocyty niektórych ssaków. Zawiera większość materiału genetycznego komórki, zorganizowanego w postaci wielu długich, dwuniciowych łańcuchów DNA związanych z dużą ilością białek, głównie histonowych, które razem tworzą chromosomy. Geny zlokalizowane w chromosomach stanowią genom komórki. Funkcją jądra komórkowego jest przechowywanie i powielanie informacji genetycznej oraz kontrolowanie czynności komórki, poprzez regulowanie ekspresji genów. Główne struktury, które obecne są w budowie jądra komórkowego to błona jądrowa, podwójna membrana otaczająca całe organellum i oddzielająca je od cytoplazmy oraz blaszka jądrowa, sieć delikatnych włókienek białkowych utworzonych przez laminy, stanowiących rusztowanie dla jądra i nadających mu wytrzymałość mechaniczną. Błona jądrowa jest nieprzepuszczalna dla większości cząsteczek, dlatego obecne są w niej pory jądrowe. Są to kanały przechodzące przez obie błony, umożliwiające transport jonów i innych cząstek. Transport większych cząstek, takich jak białka, jest ściśle kontrolowany i zachodzi na zasadzie transportu aktywnego, kontrolowanego przez białka transportowe. Transport jądrowy jest kluczowy dla funkcjonowania komórki, ponieważ przemieszczanie cząstek poprzez błonę jądrową wymagane jest zarówno przy zarządzaniu ekspresją genów oraz utrzymywaniu chromosomów.

Kodon – sekwencja trzech nukleotydów (triplet) występująca w mRNA, stanowiąca jednostkę kodującą określony aminokwas podczas syntezy białka. Istnieją 64 kodony, z czego 61 to kodony określające 20 podstawowych aminokwasów białkowych, zaś 3 pozostałe odpowiadają za zakończenie translacji.

Komórka eukariotyczna – komórka mająca przynajmniej na pewnym etapie rozwoju jądro komórkowe ograniczone otoczką jądrową, zawierające DNA z histonami upakowane w chromosomy . Inną cechą odróżniającą komórki eukariotyczne od prokariotycznych jest wysoce skomplikowana struktura wewnętrzna. Eukarionty mają bowiem cytoszkielet, skomplikowany system organelli błonowych i organelli półautonomicznych. Komórki eukariotyczne mogą być samodzielnymi organizmami, tworzyć kolonie lub agregaty wielokomórkowe.

Komórka prokariotyczna – komórka złożona z otaczającej ściany i błony komórkowej oraz cytoplazmy.

Kompleks synaptonemalny, Kompleks synaptemalny - wyspecjalizowana struktura białkowa o postaci trójwarstwowej wstęgi, złożonej z 2 elementów bocznych, ściśle związanych z chromosomami oraz elementu centralnego, połączonego za pomocą poprzecznych filamentów z elementami bocznymi.

Koniugacja – termin określający różne procesy, zwykle prowadzące do rekombinacji genetycznej.Koniugacja chromosomów – łączenie się podczas mejozy chromosomów homologicznych w pary, co umożliwia zajście crossing-over. Koniugacja bakterii – przekazywanie fragmentów DNA przez osobniki zawierające odpowiednie geny osobnikom tych genów niemającym. Jest przykładem poziomego transferu genów bez związku z rozmnażaniem płciowym typowym dla eukariontów.

Koniugacja – proces poziomego transferu genów u niektórych bakterii polegający na bezpośrednim przekazywaniu DNA z jednej komórki do drugiej, kiedy wchodzą one ze sobą w kontakt za pośrednictwem pilusów, czyli cienkich mostków cytoplazmatycznych. Po wymianie materiału genetycznego organizmy rozłączają się i dzielą. Koniugacja najbardziej przypomina proces płciowy występujący u Eukaryota. Została opisana po raz pierwszy w 1946 roku przez amerykańskiego genetyka Joshua Lederberga. Dalsze badania nad koniugacją doprowadziły do zebrania znacznej ilości danych na jej temat.

Koniugacja drożdży to spotkanie się, a następnie fuzja dwóch haploidalnych komórek drożdżowych, na drodze której powstaje nowa komórka z podwojonym garniturem chromosomowym (diploid).

Krajowe Centrum Roślinnych Zasobów Genowych (KCRZG) – zakład naukowy Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin – Państwowego Instytutu Badawczego, który znajduje się w Radzikowie, w województwie mazowieckim. Jest koordynatorem Krajowego Programu Ochrony Zasobów Genowych Roślin Użytkowych. Celem Programu jest ochrona zasobów genowych roślin użytkowych, ich dzikich krewniaków i roślin towarzyszących. Jego realizacja jest czynnym wypełnieniem zobowiązań międzynarodowych określonych w:Konwencji o Różnorodności Biologicznej (CBD) sporządzonej 5 czerwca 1992 r. w Rio de Janeiro, a ratyfikowanej przez Polskę 13 grudnia 1995 r., Międzynarodowym Traktacie o zasobach genetycznych roślin dla wyżywienia i rolnictwa (ITPRFA) z 2004 r., 2 Globalnym Planem Działań dla Ochrony i Zrównoważonego Wykorzystania Roślinnych Zasobów Genetycznych dla Wyżywienia i Rolnictwa (GPA) z 2011 roku.

Ligacja – proces łączenia dwóch fragmentów lub końców nici DNA za pomocą ligazy. Proces ligacji wymaga energii w postaci ATP lub NAD.

Łysenkizm – ogół pseudonaukowych teorii i poglądów, których autorem był Trofim Łysenko. Istotą łysenkizmu było zaprzeczenie istnienia genów i uznanie dziedzicznej zmienności środowiskowej za główny czynnik przystosowawczy. Przez zwolenników łysenkizm określany był jako „nowa biologia” lub „twórczy darwinizm radziecki”.

Neofunkcjonalizacja – jeden z dwóch mechanizmów nabywania nowych funkcji przez geny po duplikacji polegający na tym, że jeden z genów zachowuje swoją oryginalną funkcję, a drugi w wyniku mutacji zaczyna pełnić nową funkcję.

Nukleoid (prokarion) – obszar cytoplazmy komórek prokariotycznych, w którym znajduje się kolista nić kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) w postaci genoforu. Jej odpowiednikiem u eukariontów jest jądro komórkowe, które dodatkowo otoczone jest błoną jądrową.

Paradoks wartości C – w biologii paradoks polegający na obserwowanym braku związku pomiędzy złożonością organizmu żywego a ilością DNA w jego jądrach komórkowych, nawet w przeliczeniu na genom haploidalny.

Plejotropia, plejotropizm, efekt plejotropowy, plejotropowość – zjawisko, w którym pojedynczy czynnik ma wpływ na dwie lub więcej odrębnych, często pozornie niepowiązanych ze sobą cech fenotypowych i jest często identyfikowany jako pojedyncza mutacja, która wpływa na dwie lub więcej cech typu dzikiego; np. warunkowanie kilku cech przez pojedynczy gen. Mechanizm plejotropii opiera się na tym, że gen koduje produkt białkowy, który jest aktywny w różnych komórkach lub pełni funkcję sygnałową dla wielu różnych komórek docelowych. Zjawisko to zaobserwowano u wielu organizmów: od bakterii, pierwotniaków, drożdży, roślin, owadów po ryby, ptaki i ssaki.

Poziomy transfer genów – zjawisko przechodzenia genów między organizmami różnych gatunków, najczęściej pozostającymi ze sobą w ścisłej relacji ekologicznej. Zjawisko jest odpowiedzialne za istnienie 10–20% genów w komórkach prokariotycznych i takie krytyczne dla ewolucji cechy jak oporność na antybiotyki, wirulencja, zdolność przeprowadzania fotosyntezy oraz asymilacji azotu atmosferycznego. W komórkach eukariotycznych proces zachodzi rzadziej, jednak prawdopodobnie był powszechny w początkowym etapie ewolucji eukariontów. Geny, będące wynikiem HGT, w tej domenie stanowią poniżej 1%. Poziomy transfer genów może prowadzić do powstania nowych gatunków. W roku 2014 udowodniono, że w wyniku szczepienia możliwe jest zajście allopoliploidyzacji, połączenia genomów dwóch gatunków bez procesu płciowego.

Prawa Mendla – reguły przekazywania cech dziedzicznych. Zostały sformułowane w 1866 przez Gregora Mendla podczas jego badań nad krzyżowaniem roślin, głównie grochu zwyczajnego.

Reakcja łańcuchowa polimerazy, łańcuchowa reakcja polimerazy, PCR – metoda powielania łańcuchów DNA polegająca na łańcuchowej reakcji polimerazy DNA w wyniku wielokrotnego podgrzewania i oziębiania próbki, w warunkach laboratoryjnych. Technika ta została opracowana w roku 1983 przez Kary’ego Mullisa z kalifornijskiej firmy Cetus, za co Mullis otrzymał w 1993 Nagrodę Nobla.

Rurka z języka – popularna nazwa umiejętności manipulacji mięśniami języka polegająca na złożeniu jego zewnętrznych części do środka tworząc kształt przypominający rurkę. U niektórych osób spotyka się umiejętność składania języka także w bardziej skomplikowane kształty.

Rybosom – kompleks białek z kwasami nukleinowymi służący do produkcji białek w procesie translacji. Rybosomy zbudowane są z rRNA i białek. Katalityczna aktywność rybosomu związana jest właśnie z zawartym w nim rRNA, natomiast białka budują strukturę rybosomu i działają jako kofaktory zwiększające wydajność translacji.

Subfunkcjonalizacja – jeden z dwóch mechanizmów nabywania nowych funkcji przez geny po duplikacji polegający na tym, że w wyniku mutacji w obu genach jeden z nich przejmuje pewną część funkcji pierwotnego wielofunkcyjnego genu, drugi – pozostałą część. W ten sposób oba geny są niezbędne do pełnienia swojej pierwotnej roli i mogą podlegać dalszym zmianom ewolucyjnym oraz specjalizacji.

Teratologia – nauka, która zajmuje się badaniem potworności, nieprawidłowości oraz wad rozwojowych. Powiązana jest ściśle z anatomią porównawczą i patologiczną, embriologią i genetyką. Badania teratologii mają wielkie znaczenie dla poznania prawidłowego rozwoju organizmów, ponieważ u potworków widoczne są szczególnie wyraźnie określone właściwości rozwojowe.

White, w – pierwsza związana z płcią mutacja odkryta u muszki owocowej Drosophila melanogaster. W 1910 Thomas Hunt Morgan i Lilian Vaughan Morgan zebrał białookiego zmutowanego samca z populacji Drosophila melanogaster o ciemnych ceglastoczerwonych oczach. Po skrzyżowaniu tego samca z samicą typu dzikiego potomstwo okazało się nie spełniać przewidywań poczynionych zgodnie z prawami Mendla. Pierwsze pokolenie potomne (F1) liczyło 1237 potomstwa czerwonookiego oraz 3 białookie osobniki, wszystkie płci męskiej. Drugie pokolenie potomne (F2) liczyło 2459 czerwonookich samic, 1011 czerwonookich samców i 782 białookie samce. Dalsze eksperymentalne krzyżówki doprowadziły do konkluzji, że rzeczona mutacja musi być jakoś fizycznie połączona z czynnikiem determinującym płeć u Drosophila. Morgan stworzył nazwę white gene, obecnie skracaną w. Wraz z rozwojem genetyki nazwy genów były italizowane, allel typu dzikiego określany był za pomocą plusa, w tym przypadku w+. Nazwy często wykorzystywanych mutacji skracano. Jako że white należała do pierwszych nazwanych mutacji, skróconą ją do pojedynczej litery. Muszki z allelem white są często wykorzystywane w nauczaniu genetyki w szkolnictwie wyższym. Białko kodowane przez gen white pełni funkcję transportera ABC. Przenosi ono prekursory pigmentu odpowiadającego za czerwoną i brązową barwę oczu, guaninę i tryptofan, do rozwijających się oczu podczas przepoczwarzanie. Jego ludzki odpowiednik to ABCG1, zaangażowany w transport lipidów i cholesterolu do komórek.

Zakres reakcji, także norma reakcji – „zakres fenotypów, jakie mogą powstać z pojedynczego genotypu” uzależniony od wpływu środowiska przyrodniczego. Przewaga wpływu na cechy ludzkie środowiska nad genami stanowi przedmiot dyskusji.

Zasada komplementarności, reguła komplementarności – pojęcie stereochemiczne stosowane najczęściej w odniesieniu do struktur DNA powstających dzięki komplementarności par zasad występujących w sąsiednich niciach DNA lub DNA i RNA.